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慶応大学にiPSコンサルテーション外来

今年注目してきたキーワードはiPS、人工知能である。今年最後に出たもので、慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センターでiPSコンサルテーション外来が2016年1月から(完全予約制)第3木曜日の午後に行われるとプレスリリースされた。神経や感覚器を中心とした遺伝性疾患に関して、iPS細胞研究がどこまですすんでいるのか情報提供をする外来であるという。下記の疾患に限られる。残念ながら血液の疾患はなく、ほとんどが奇形や神経障害を伴う疾患である。下記疾患の中で唯一ATRX症候群という疾患が血液異常(αサラセミア)を来たす。この疾患はX染色体にあるATRA染色体の異常で精神遅滞を来たすものであるが、同時に特異な顔つきをしたり骨格異常が認められる(学生の時に習った記憶がないのだが)。
また、慶応はさらにもう一つ先端的な外来をオープンするという。その名も<未診断疾患外来>。これは従来の医学的検査で診断のついていない患者さんのDNAの配列を最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、診断の手がかりを得ることを目的とした外来とのこと。慶応大学はiPS研究でも京都大学と並んで先端を走っており、それを臨床に結び付けることも同時に走らせていくというわけである。

慶応大学iPSコンサルテーションの対象疾患

  • Prader-Willi症候群
  • Angelman症候群
  • CHARGE症候群
  • Rubinstein-Taybi症候群
  • Mowat-Wilson症候群
  • Sjogren-Larrson症候群
  • 筋萎縮性側索硬化症(家族性)
  • 筋萎縮性側索硬化症(孤発性)
  • Pendred症候群を追加
  • パーキンソン病(遺伝性)
  • パーキンソン病(孤発性)
  • Pelizaeus-Merzbacher病
  • 脊髄性筋萎縮症
  • ATRX症候群
  • Rett症候群
  • Young-Simpson症候群 (KAT6B)
  • 網膜色素変性症
  • 遺伝学的素因を有するアルツハイマー病