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周期的に白血球が減る病気:周期性好中球減少症

外来には白血球数が少ないという主訴の方が多くいる。1回目の測定では低下していたが、次の時は大丈夫。「たぶん感染症などで一過性ですね~」なんて終わりにしていると、ある疾患を見落とすことになるかもしれない。
周期性好中球減少症という疾患がある。21日間周期で好中球数が変化する。典型例では好中球減少期に好中球絶対数は100/µL未満となり、同時期に一致して発熱、全身倦怠感、口内炎、皮膚感染、上気道感染などを反復し、3~5日で回復する。好中球減少時には単球増加を認め、両者が相反した周期を示す特徴がある。さらに周期性好中球減少症では血小板や単球、網状赤血球も周期的に変化する。

実はこの疾患、ある遺伝子の異常が関係していることが解っている。その遺伝子異常は先天性好中球減少と同じ変異である。ともにELANE(好中球エラスターゼ遺伝子) mutationが関係している。同じ遺伝子変異でも症状の起きる時期などが異なるというわけだ。

ともあれ単なる好中球減少ならいいが、周期的に発熱・口内炎・全身倦怠感を訴えるような場合には本疾患を念頭におく必要がある。好中球減少時の感染症のほとんどは数日以内で好中球の増加に伴い自然軽快するので、血液検査がなされない場合には単なる感染症として放置されることが多い。そのため本疾患の診断年齢は不定であり、早い場合は幼児期前半、遅い場合には20~30歳を越えてから診断される例があるという。
私自身はまだ遭遇したことがない。臨床的に周期性好中球減少症を診断するには週1回の末梢血液検査を数週連続で検査することが必要で、疑ったら遺伝子検査で確定診断するようである。さらにおもしろいことに骨髄像は周期によって骨髄系細胞の所見が異なってくるので(当たり前だが)、骨髄像から診断へのアプローチには注意が必要である。
本症はELANE遺伝子のヘテロ接合性変異で常染色体性優性の遺伝形式をとる。約1/3の症例で家族歴を有している。