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非常に稀な疾患だが隠れているはず ゴーシェ病

ゴーシェ病の勉強会がこの日行われた。神奈川県内の先生方が集まり、症例経験のある先生が発表してくださった。
ゴーシェ病はグルコセレブロシドが組織に蓄積する疾患で、非常に稀な病気であり私も診たことがない。小児の疾患と思われているが若年成人の血小板減少、肝脾腫のある患者さんの中に隠れているらしい。ユダヤ人のアシュケナージという家系には多いが、日本では33万人に1人程度。血小板はそれほど低下していなくて、10万以上のこともしばしばあるという。海外では血液内科医がみていることも多いそうだ。
診断がつけば酵素補充療法を行うことで、QOLを著しく下げる骨病変の進行を抑えることが出来る。日本でも一度血小板減少の人に調べてみてはどうかという案もでている。当院にも大勢の血小板減少で脾腫をもつ患者さんがいる。簡単な採血にてスクリーニング検査が出来るので、該当する患者さんがいたら調べてみたいと思う。